Caso clínico Síndrome de Klinefelter generador de ginecomastías en el hombre
El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta a los varones y es causada por la presencia de un cromosoma X adicional en las células. Los individuos con este síndrome tienen un cariotipo XXY en lugar del típico XY. Esta condición puede afectar el desarrollo físico, cognitivo y reproductivo de una persona.
Introducción
El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta a los varones y es causada por la presencia de un cromosoma X adicional en las células. Los individuos con este síndrome tienen un cariotipo XXY en lugar del típico XY. Esta condición puede afectar el desarrollo físico, cognitivo y reproductivo de una persona.
Características comunes:
1. Desarrollo físico: Los hombres con el síndrome de Klinefelter tienden a tener estaturas más altas que el promedio, menos masa muscular y menos vello corporal y facial. También pueden presentar ginecomastia (aumento del tejido mamario).
2. Desarrollo sexual: Debido a una producción baja de testosterona, los testículos suelen ser más pequeños de lo habitual, y la producción de esperma puede verse afectada, lo que provoca infertilidad en la mayoría de los casos.
3. Desarrollo cognitivo y social: Algunos niños con síndrome de Klinefelter pueden experimentar dificultades de aprendizaje, retrasos en el desarrollo del lenguaje y problemas en las habilidades sociales.
4. Problemas de salud: Los hombres con esta afección tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas de salud como osteoporosis, diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas y enfermedades autoinmunes.
El diagnóstico generalmente se realiza mediante un análisis cromosómico (cariotipo), y el tratamiento puede incluir terapia hormonal con testosterona y apoyo para el desarrollo cognitivo o social cuando sea necesario. Aunque no existe cura, la intervención temprana puede mejorar la calidad de vida.
Caso Clínico
Varón de 42 años que consulta a TRIAGE por cuadro de 72 h de desarrollo caracterizado con fiebre, tos y expectoración. Es la tercera vez en dos años que ingresa por infección respiratoria, enfocándose en la placa de tórax una consolidación de lóbulo inferior derecho. En la radiografía actual se aprecia adyacente al infiltrado una imagen sugerente de masa mediastínica anterior. En placas previas de los últimos 6 años se objetiva dicha imagen, que ha aumentado de tamaño de forma progresiva hasta alcanzar un diámetro aproximado de 7 × 7 cm
Debido al fenotipo descrito, infertilidad e hipogonadismo hipergonadotrófico en un varón con masa mediastínica en estudio se solicita estudio citogenético por sospecha de síndrome de Klinefelter. En el cariograma se observa un cromosoma X adicional, lo que confirma este diagnóstico, siendo su cariotipo: 47,XXY.
El caso fue presentado en sesión multidisciplinar de patología torácica, optando por toma de biopsia con aguja gruesa de la lesión. El resultado histopatológico fue timoma tipo B. Posteriormente se realizó extracción quirúrgica de la masa, siendo el diagnóstico definitivo de la lesión timoma tipo B2.
Discusión
El síndrome de Klinefelter es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en los varones con una prevalencia estimada de 1:500 a 1:1.000 nacidos vivos2–4. Sin embargo, es subdiagnosticado, siendo la edad media de diagnóstico de 33 años2,5. En países como Dinamarca se confirman citogenéticamente menos de 30% del número esperado de casos anuales6. En dicho país, la frecuencia de Klinefelter con diagnóstico citogenético disminuye al aumentar la distancia al laboratorio citogenético más cercano y aumenta en áreas cercanas a laboratorios con un interés especial en su diagnóstico6.
Esta condición fue descrita por primera vez en 1942 por Harry F. Klinefelter, a raíz de la valoración de 9 hombres adultos que compartían características clínicas tales como ginecomastia, pene pequeño y azooespermia, junto con la presencia de un cromosoma X adicional5. El cariotipo clásico (47,XXY) es usualmente resultado de una no-disyunción meiótica durante la gametogénesis parental, tanto de origen paterno (53%) como materno (44%), siendo únicamente 3% de casos producto de un error en la división postcigótica resultando en mosaicismo7.
